Trisomie 21

Histoire

Histoire

La responsabilité historique de John Langdon Down ! Dans la plupart des pays la trisomie 21 est appelée syndrome de Down (Down’s syndrome) ce qui est une triple erreur : Historique car ce n’est pas Down qui a décrit le premier cette affection mais Seguin en 1846, peut-être précédé par Esquirol en 1838. Scientifique car l’approche raciale proposée par Down était fausse. Morale car le terme de mongolisme a déformé gravement le regard qu’on portera ensuite sur les patients.

John Langdon Haydon Down (1828-1896): Nommé médecin-directeur de l’« Earlwood Azylum for Idiots » à Surrey en 1858. Il publie en 1866 dans Clinical Lectures and Reports, London Hospital un article intitulé « Observations on the Ethnic Classification of Idiots » où il expose la théorie selon laquelle il est possible de classer les idiots selon des caractéristiques ethniques : type éthiopien, type malais et type mongolien.

Le grand tournant est dû à Jérôme Lejeune (1926-1994): Marié depuis 1952 à une danoise, parlant couramment plusieurs langues. Il est assistant du Prof. Turpin, à l’Hôpital Trousseau de Paris, qui lui a confié une consultation d’enfants mongoliens. En étudiant des tissus prélevés chirurgicalement chez ces patients avec une technique que Marthe Gauthier vient de rapporter des USA il montre en 1958 que ceux-ci n’ont pas 2 mais 3 chromosomes 21.

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