Trisomie 21
Histoire
John Langdon Down
En 1866 John Langdon Down, un médecin britannique, décrit la maladie à laquelle son nom reste associé : le syndrome de Down ou Trisomie 21, que lui-même nommait mongolisme.
John Langdon Down travaillait à Earlswood dans un hébergement pour des personnes ayant un handicap. Il constatait qu’il y avait beaucoup de ses patients qui se rassemblaient. Ils montraient des caractéristiques similaires (visage aplati, joues plus rondes, les yeux montraient une autre position, plus distancés, longue plus grande,…)
La plupart des médecins était d’avis que des personnes avec un handicap mental ne savent pas apprendre mais John Langdon Down était persuadé qu’avec les moyens névessaires chaque indivu ait la possibilité de se développer. Jusqu’à sa mort, John Langdon Down s’engageait pour la promotion du développement de ses clients.
Jérôme Lejeune
Jérôme Lejeune était un médecin et professeur de génétique, co-auteur de la découverte de l’anomalie chromosomique responsable de la trisomie21, en collaboration avec Raymond Turpin et Marthe Gautier.
En octobre 1958, Jérôme Lejeune annonce la découverte de la trisomie 21 et du syndrome de Down à un séminaire de génétique de l'université McGill, Canada.
Pour la première fois dans l'histoire de la médecine génétique est établi un lien entre un retard mental et une anomalie chromosomique. Jérôme Lejeune découvre, par la suite, avec ses collaborateurs, le mécanisme de bien d’autres maladies chromosomiques, ouvrant ainsi la voie à la cytogénétique et à la génétique moderne.
La Trisomie 21 est ainsi nommée suite à la découverte de son origine génétique par le Professeur J. Lejeune en 1959 est due par la présence accidentelle de trois exemplaires du chromosome 21 au lieu de deux.