Trisomie 21
Trisomie21 – C’est quoi ?!
Explication Médical :
La trisomie 21 est l’anomalie génétique la plus répandue ; environ 1 bébé sur six cent à mille naissances en est atteint. Elle existe dans le monde entier et touche toutes les races et tous les groupes ethniques, toutes les couches de la population, sans distinction du niveau social.
Les cellules des personnes atteintes du syndrome de Down ou de Trisomie 21 contiennent un exemplaire supplémentaire du chromosome 21. Ordinairement, chacune de nos cellules renferme 23 paires de chromosomes identiques deux par deux, donc 46 chromosomes en tout. Lors de la formation des cellules sexuelles, spermatozoïdes ou ovules, les deux membres de chaque paire se séparent chacune de ces cellules ne renferme plus qu’un exemplaire de chaque chromosome. Or, parfois il arrive que cette séparation ne se fasse pas et que les deux chromosomes d’une même paire restent groupés. Cette « méïose » défectueuse peut toucher plusieurs types de chromosomes avec en tête de liste le chromosome 21. Si maintenant, une telle cellule fusionne lors de la fécondation avec une autre cellule présentant le set normal de 23 chromosomes différents, le futur enfant aura 3 exemplaires de ce chromosome 21, d’où le terme de trisomie 21.
Caractéristiques morphologiques possibles :
Aux caractéristiques morphologiques distinctives des personnes porteuses de trisomie 21 telles la forme des paupières, une taille souvent réduite par rapport à la moyenne ou encore la nuque élargie, s’ajoutent fréquemment des problèmes de santé comme des malformations cardiaques congénitales, un tractus respiratoire plus délicat et des problèmes auditifs et/ou visuels.
Conséquences possibles :
Une courbe de développement aplatie par rapport à la moyenne ; ils mettent plus de temps à apprendre et atteignent un niveau intellectuel final plus modeste. L’acquisition du langage constitue un défi particulièrement dur pour ces enfants. Pourtant, d’un enfant à l’autre, l’apparence aussi bien que les problèmes de santé, le développement intellectuel tout autant que le caractère peut présenter une très large variabilité, de sorte que « le » trisomique en tant que tel n’existe pas.
L’autonomie :
Les progrès médicaux, les efforts pédagogiques ainsi qu’un très lent changement de mentalité ont permis que d’une part, la durée de vie des personnes porteuses de trisomie 21 ait spectaculairement augmenté et que d’autre part, beaucoup d’entre elles aient atteint un degré d’indépendance impensable jusqu’alors.