Trisomie 21

Trisomie 21 – Was ist das?!

Medizinische Erklärungen

Die Trisomie 21 ist die häufigste genetische Anomalie, von der etwa 1 von 600 bis 1.000 Geburten betroffen ist. Sie existiert auf der ganzen Welt und betrifft alle Rassen und ethnischen Gruppen, alle Bevölkerungsschichten, unabhängig vom sozialen Niveau.

Die Zellen von Menschen mit Down-Syndrom oder Trisomie 21 enthalten eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21. Normalerweise enthält jede unserer Zellen 23 Paare identischer Chromosomen, also insgesamt 46 Chromosomen. Wenn die Geschlechtszellen, Spermien oder Eizellen gebildet werden, trennen sich die beiden Mitglieder jedes Paares, jede dieser Zellen enthält nur eine Kopie jedes Chromosoms. Manchmal kommt es jedoch nicht zu dieser Trennung und die beiden Chromosomen desselben Paares bleiben zusammen. Diese fehlerhafte "Meiose" kann mehrere Arten von Chromosomen betreffen, wobei das Chromosom 21 an der Spitze der Liste steht. Wenn eine solche Zelle nun während der Befruchtung mit einer anderen Zelle mit dem normalen Satz von 23 verschiedenen Chromosomen verschmilzt, wird das zukünftige Kind 3 Kopien dieses Chromosoms 21 haben, daher der Begriff Trisomie 21.

Mögliche morphologische Merkmale

Zusätzlich zu den charakteristischen morphologischen Merkmalen von Menschen mit Trisomie 21, wie z.B. die Form der Augenlider, eine im Vergleich zum Durchschnitt oft reduzierte Größe oder ein vergrößerter Hals, kommen häufig gesundheitliche Probleme wie angeborene Herzfehler, ein empfindlicherer Atemtrakt sowie Hör- und/oder Sehprobleme hinzu.


Caryotype von einer Person mit Trisomie21

Mögliche Konsequenzen

Eine im Vergleich zum Durchschnitt abgeflachte Entwicklungskurve; sie brauchen länger, um zu lernen und ein bescheideneres intellektuelles Endniveau zu erreichen. Der Spracherwerb stellt für diese Kinder eine besondere Herausforderung dar. Von einem Kind zum anderen können jedoch sowohl das Aussehen als auch gesundheitliche Probleme, die intellektuelle Entwicklung sowie der Charakter eine sehr große Variabilität aufweisen, so dass "das" Down-Syndrom als solches nicht existiert.

Autonomie

Der medizinische Fortschritt, die Bildungsanstrengungen und ein sehr langsamer Mentalitätswandel haben es möglich gemacht, dass einerseits die Lebensspanne von Menschen mit Down-Syndrom dramatisch zugenommen hat und andererseits viele von ihnen einen Grad an Unabhängigkeit erreicht haben, der zuvor undenkbar war.