Trisomie 21
Geschichte
John Langdon Down
1866 beschrieb John Langdon Down, ein britischer Arzt, die Krankheit, mit der sein Name noch immer in Verbindung gebracht wird: das Down-Syndrom oder Trisomie 21, die er selbst als Mongolismus bezeichnete.
John Langdon Down arbeitete in Earlswood in einem Heim für Menschen mit Behinderungen. Er stellte fest, dass sich viele seiner Patienten versammelten. Sie zeigten ähnliche Merkmale (abgeflachtes Gesicht, rundere Wangen, die Augen zeigten eine andere Position, weiter entfernt, länger ...).
Die meisten Ärzte waren der Meinung, dass geistig behinderte Menschen nicht lernen können, aber John Langdon Down war überzeugt, dass mit den notwendigen Mitteln jeder Mensch die Möglichkeit hat, sich zu entwickeln. Bis zu seinem Tod setzte sich John Langdon Down dafür ein, die Entwicklung seiner Klienten zu fördern.
Jérôme Lejeune
Jérôme Lejeune war Arzt und Professor für Genetik, Mitverfasser der Entdeckung der Chromosomenanomalie, die für die Trisomie 21 verantwortlich ist, in Zusammenarbeit mit Raymond Turpin und Marthe Gautier.
Im Oktober 1958 gab Jérôme Lejeune die Entdeckung der Trisomie 21 und des Down-Syndroms auf einem Genetikseminar an der McGill-Universität in Kanada bekannt.
Zum ersten Mal in der Geschichte der genetischen Medizin wurde ein Zusammenhang zwischen geistiger Behinderung und einer Chromosomenanomalie hergestellt. Jérôme Lejeune und seine Mitarbeiter entdeckten später den Mechanismus vieler anderer chromosomaler Erkrankungen und ebneten damit den Weg für die Zytogenetik und die moderne Genetik.
Der Name Trisomie 21 wurde nach der Entdeckung ihres genetischen Ursprungs durch Professor J. so genannt. Lejeune im Jahr 1959 ist auf das zufällige Vorhandensein von drei statt zwei Kopien des Chromosoms 21 zurückzuführen.